患者男性,59岁，因发现肝右叶占位4月余入院。患者乙型肝炎病史40年，未行规范抗病毒治疗，定期复查超声。入院4个多月前患者于当地医院常规体检行彩超检查提示：肝硬化，双肾囊肿，肝内低回声-血管瘤?进一步行核磁共振提示：“肝右叶病变，不典型血管瘤可能性大，不完全排除恶性可能”。患者无明显不适，未行进一步治疗。入院1个月前再次行核磁共振复查提示：“肝右叶病变，较前增大”，仍未行系统治疗。人院14d前再次核磁共振增强复查提示：“肝右后叶下段团片异常信号灶较前明显增大”。遂就诊于吉林省肿瘤医院复查MRI显示“肝脏形态不整，各叶比例失调，肝右叶后下段可见异常信号肿块，边界欠清，部分突出于肝脏轮廓之外，冠状位示病变长径约5.4cm，T1W呈低信号,2W呈高信号，内见分隔，增强后动脉期见边缘明显环状强化，门脉期及平衡期仍呈花环状强化，内分隔强化，病灶内可见片状无明显强化区，病灶向下与结肠肝曲关系密切”。MRI诊断意见：肝占位性病变，不除外恶性。患者于全身麻醉下行肝肿物切除术。术中所见肝脏中度硬化，肝段下缘肿物，质硬，菜花样，大小约5cm×4cm×4cm，见肿物来源于肝脏，取部分肝肿物组织，送检术中快速，提示存在肝软骨肉瘤可能，遂沿肿瘤外缘2cm切除肿瘤。患者术后恢复良好,3个月后复查未见复发及转移。

病理检查送检部分肝脏肿瘤大小约5cm×4cm×3cm，肿瘤切面呈灰黄色，结节状，质硬可见少量黏液，肿物呈膨胀性向周围肝组织生长。镜检肿瘤形态及免疫组化结果符合软骨肉瘤，周切缘未见病变，伴结节性肝硬化。免疫组化结果：-3CK(-),S-100(+),Vim(+),K6760%(+),acin(-),desmin(-),P53(-),CD34(-),CD10(-)。病理诊断：肝软骨肉瘤。

骨外软骨肉瘤是指原发于骨外软组织的软骨肉瘤，相较于骨软骨肉瘤其发生率极低，有统计显示其发生率仅占17%左右，十分少见。骨外软骨瘤最多表现为单发或多发肿物，四肢肌肉组织多见但当其发生于腹腔或盆腔时可表现为巨大无痛性肿块。骨外软骨肉瘤的病因尚未完全明确，主要包括软骨样前体细胞异位和间充质细胞异常分化两种学说。结合本例患者全身核素骨扫描未见异常，考虑肿瘤可能来源于肝硬化结节内的纤维结缔组织化生为软骨组织后发展而来。在此过程中细胞因子和生长因子起重要作用，持续刺激肝脏结缔组织中的多潜能间充质细胞分化为骨组织，并且维持后者转变为恶性。骨外软骨肉瘤可以表现出多种不同的临床特征和生物学行为，从生长缓慢的非转移性病变到具有高度侵袭性的转移性肉瘤。病理学表现随肿瘤特征也不尽相同，但是都可出现小叶性结构和钙化灶。通过影像学检查可在分化良好的软骨肉瘤中发现典型的环形或弧形的软骨样组织。肿瘤基质钙化程度可能与肿瘤分级有关，计算机断层扫描可早期发现解剖复杂部位的微小病变。大部分的骨外软骨肉瘤存在钙化，CT可准确显示病变的大小和范围，以及是否存在周围组织浸润和淋巴结转移。

值得注意的是，软骨肉瘤大多数情况下表现为局部进展和压迫，而不是浸润性生长。MRI可以更清晰的分辨肿物与周围软组织从而比CT更清晰的显示病灶范围。骨外软骨肉瘤进展较快恶性程度较高，易于原位复发和经血道发生远处转移，预后较差。其治疗仍存在一定的争议，一般认为达到广泛的外科切除边界是手术治疗的金标准，也有学者认为术后结合放化疗可以降低肿瘤原位复发和远处转移的概率，但仍没有大宗数据可以支持这一观点。因此，早期发现肿瘤，结合影像学对可疑肿物进行适时的穿刺活检或早期手术切除才能为患者带来更好的预后。